Badania prenatalne

W trakcie ciąży, badania prenatalne dostarczają informacji na temat zdrowia zarówno dziecka, jak i matki. Pomagają wykryć wszelkie problemy, takie jak wady wrodzone czy choroby genetyczne płodu, które negatywnie wpływają na jego stan. Ich wyniki mogą informować o potencjalnych zagrożeniach i pomóc w podjęciu najlepszych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej przed i po narodzinach dziecka.

Badania prenatalne takie jak VERACITY i VERAgene, zaliczamy do prenatalnych testów nieinwazyjnych nowej generacji. Opierają się na badaniu małych fragmentów DNA obecnych we krwi ciężarnej kobiety. Część z nich pochodzi z łożyska, zapewniającego kontakt z rozwijającym się płodem i dlatego zawiera również jego materiał genetyczny. Przez proste pobranie krwi żylnej przyszłej mamy i izolację z niej płodowego DNA, można je potem zbadać pod kątem szeregu nieprawidłowości. Ocenia się, czy zawierają prawidłową ilość 46 chromosomów, czy też jest ich więcej, czy mniej, czy zawarte w nich geny są kompletne lub zawierają pewne mutacje.

Zaletą badań prenatalnych NIPT jest to, że można je wykonywać na bardzo wczesnym etapie ciąży (już po 10 tygodniu), są komfortowe i całkowicie bezpieczne, a ich dokładność przy szacowaniu ryzyka istnienia mutacji i zespołów genetycznych u płodu jest oceniana na 99%.

Należy zaznaczyć, że jedynie wyniki inwazyjnych badań prenatalnych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza) stanowią podstawę do potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy, ale ich wykonanie stwarza pewne zagrożenia i może wiązać się z komplikacjami (np. poronieniem ciąży).

Badania prenatalne rodzaje

Rodzaje badań prenatalnych różnią się od siebie przede wszystkim zakresem, w którym mogą oceniać rozwój płodu. Badania obrazowe np. są w stanie wykryć niepokojące zmiany w budowie anatomicznej płodu, które powinny skierować pacjentkę na drogę pogłębionej diagnostyki w celu określenia przyczyn tych zmian. Podstawowe badania krwi u kobiet ciężarnych oceniają parametry takie jak alfa-fetoproteina lub też beta-hCG, które umożliwiają określenie statystycznego prawdopodobieństwa wystąpienia ciężkich zespołów chorobowych (zespół Downa, Patau, Edwardsa). Jest to jednak metoda, która charakteryzuje się względnie niską dokładnością, jako że zapewnia tylko statystyczne oszacowanie ryzyka. Dokładne potwierdzenie może zostać uzyskane tylko po analizie kariotypu płodu, czyli ocenie liczby i wyglądu chromosomów w jego komórkach (uzyskanych metodą amniopunkcji lub też na drodze nieinwazyjnych testów prenatalnych nowej generacji).

Dodatkowo istnieją badania hybrydowe, które poza wykonywaniem badań DNA płodu z krwi matki wykorzystują także jej DNA oraz DNA ojca (uzyskane na drodze wymazu z policzka). Dzięki tym badaniom można ocenić procentowe prawdopodobieństwo występowania wielu chorób genetycznych nie tylko u dziecka danej pary podczas tej ciąży, ale także podczas wszystkich kolejnych.

Badania prenatalne kiedy?

Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia podwyższonego ryzyka istnienia zaburzeń związanych z rozwojem płodu, nieprawidłowości genetycznych takich jak: trisomie (chromosomu 13- zespół Pataua, 18- Edwardsa, 21- Downa), aneuploidie chromosomów płciowych (X0-zespół Turnera, XXX- Klinefeltera), mikrodelecje (w obrębie chromosomu 22 – zespół DiGeorge), choroby jednogenowe (m.in. mukowiscydoza, anemia sierpowata, talasemie).

Ponadto badania prenatalne zaleca się w niżej wymienionych wskazaniach:

• chęć profilaktycznej kontroli stanu płodu przez przyszłych rodziców
• obecność czynników ryzyka rozwoju wad u płodu: wiek ciężarnej powyżej 40 roku życia, długotrwałe leczenie niepłodności i zapłodnienie przy użyciu technik wspomaganego rozrodu (in vitro), historia występowania zespołów genetycznych w rodzinie, przebyte poronienia o niewyjaśnionej przyczynie, martwy poród dziecka ze stwierdzonymi zaburzeniami rozwojowymi
• wykrycie nieprawidłowości w kontrolnym USG genetycznym płodu: zahamowanie wzrostu płodu, wady anatomiczne układu sercowo-naczyniowego, nerwowego, kończyn i kręgosłupa, pomiar NT (przezierności karkowej) powyżej 3mm
• nieprawidłowy wynik przesiewowego badania krwi ciężarnych (testu podwójnego): niski poziom białka PAPP-A, podwyższone lub obniżone stężenie B-hCG
• wysokie, komputerowo wyliczone przez lekarza ginekologa ryzyko rozwoju wad u płodu: powyżej 1:300
• przed wykonaniem inwazyjnych badań prenatalnych: gdy istnieje zwiększone ryzyko powikłań w ich przebiegu (np. w wyniku lokalizacji łożyska) lub transmisji infekcji z matki na płód podczas zabiegu (np. przy jej zakażeniu wirusami HIV, HBV, HCV)

Badania prenatalne jak wyglądają?

W zależności od poszczególnego badania może mieć ono różny przebieg. Poza badaniami obrazowymi, które wykonywane są w gabinecie lekarza specjalisty większość badań prenatalnych przeprowadzana jest w laboratorium na podstawie uzyskanej od pacjentki próbki biologicznej. W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji jest to próbka krwi żylnej pacjentki, w której obecne są wolne cząsteczki DNA płodu (powstające w sposób fizjologiczny, nazywane są także „wolnym płodowym DNA”) przenikające przez łożysko do krwiobiegu matki.

Następnie z wykorzystaniem nowoczesnych technik bioinformatycznych fragmenty tego DNA są izolowane od komórek zawierających materiał genetyczny matki i „składane” w pełny kod genetyczny, który analizowany jest pod kątem obecnych tam ewentualnych odchyleń od normy, które mogłyby wskazywać na występowanie u płodu zespołów chorobowych. Z pomocą tej metody możliwe jest wykrycie zarówno znacznych zmian w materiale genetycznym (dotyczących chromosomów), jak i bardzo niewielkich mikrodelecji. W przypadku amniopunkcji materiałem do tego badania są złuszczone komórki nabłonkowe płodu, które fizjologicznie obecne są w płynie owodniowym.

Badania prenatalne przeciwwskazania

Nie istnieją przeciwskazania związane z nieinwazyjnymi testami prenatalnymi. Mogą być one wykonane u kobiety w każdym wieku i praktycznie na każdym etapie ciąży. W przypadku badań inwazyjnych jak amniopunkcja mogą występować wcześniej stwierdzone w USG uwarunkowania prowadzące do konieczności wykonania innego zabiegu, np. w przypadku małowodzia (niskiej objętości płynu owodniowego) wykonanie amniopunkcji byłoby bardzo utrudnione, w związku z czym zazwyczaj wykonuje się kordocentezę, czyli pobranie próbki krwi płodu ze sznura pępowinowego.

Badania prenatalne

• VERACITY
  Dokładne, przystępne cenowo i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu
• VERAgene
  Pierwsze, kompleksowe badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii, mikrodelecji i chorób jednogenowych