Genetyka

Badania genetyczne to grupa badań diagnostycznych skupiająca się na analizie ludzkiego genomu, czyli materiału DNA zawartego w komórkach ciała.

Wiele chorób wrodzonych warunkowanych jest przez zaburzenia w ludzkim materiale genetyczny. W zależności od tego, jak duże są te zmiany i gdzie dokładnie są zlokalizowane, choroby te mogą mieć bardzo ciężki przebieg, często ze skutkiem śmiertelnym, ale również mogą być dość łagodne, czasami nawet niezauważalne przez całe życie pacjenta.

W materiale genetycznym zakodowane są informacje na temat syntezy białek w ludzkim organizmie. Mają one wpływ na każdą cechę ludzkiego ciała, zarówno wygląd, płeć, wzrost jak i poprawne funkcjonowanie wszystkich enzymów, hormonów, narządów i tkanek. Czasami nawet niewielkie zmiany w kodzie genetycznym mogą pociągnąć za sobą bardzo poważne zaburzenia i objawy chorobowe.

Badania genetyczne umożliwiają ocenę poprawności kodu genetycznego oraz odnalezienie nieprawidłowych mutacji, które mogą być odpowiedzialne za wywoływanie zmian chorobowych. Jest to prężnie rozwijająca się dziedzina diagnostyki medycznej. Z każdą, nowszą generacją badań możemy podczas jednego badania wykryć coraz więcej zmian patologicznych w materiale DNA.

Badania genetyczne – dlaczego są ważne?

Badania genetyczne są przydatne w definitywnym potwierdzaniu diagnozy wielu chorób rozpoznanych na podstawie objawów klinicznych. Często po samych symptomach choroby lekarz ma podejrzenie co do dokładnego jej sklasyfikowania, jednak nie można uzyskać 100% pewności, że jest to choroba wywołana mutacją DNA dopóki nie potwierdzi się jej w specjalistycznych badaniach. Ma to duży wpływ na dalsze postępowanie lecznicza oraz nienarażanie pacjenta na więcej, zbędnych testów.

Ocena obecności niektórych genów pozwala także na szacowanie ryzyka wystąpienia wielu chorób, które zazwyczaj ujawniają się dopiero w późniejszym wieku, takich jak choroby neurodegeneracyjne czy wiele rodzajów nowotworów. W zależności od danego wskaźnika genetycznego oraz rodzaju schorzenia możliwe jest wtedy bardzo skuteczne podjęcie środków zapobiegawczych, które znacząco zmniejszą ryzyko wystąpienia tej jednostki chorobowej lub zminimalizują jej wpływ na ogólną jakość życia pacjenta.

Badania genetyczne – kiedy wykonać?

Badania genetyczne są wykorzystywane w diagnostyce bardzo wielu chorób. Niektóre przykłady ich zastosowania to:

• badanie w kierunku predyspozycji wystąpienia nowotworów piersi w sytuacji częstszej obecności tych chorób u krewnych pacjentki
• ocena materiału genetycznego na zawartość patologicznie zmienionego genu, który mógł, ale nie musiał być przekazany przez chorego rodzica (choroby autosomalne recesywne)
• ocena mutacji genu odpowiadającego za kodowanie enzymów, które nie funkcjonują poprawnie (np. w chorobach takich jak nietolerancja laktozy czy hemochromatoza)
• ocena kariotypu płodu podczas badań prenatalnych, która pozwala na wykrycie chorób takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa
• poszerzona diagnostyka trudnych do identyfikacji na podstawie objawów klinicznych chorób

Poza wymienionymi przypadkami badania genetyczne znajdują coraz to nowsze zastosowania, dzięki czemu możliwe jest o wiele wcześniejsze wykrycie chorób, które dotychczas dawały objawy dopiero, gdy było zbyt późno na wdrożenie skutecznego leczenia.

Najczęściej wybierane badania

• Hemochromatoza
  Badanie wykrywa molekularną przyczynę hemochromatozy
• Nietolerancja laktozy
  Badanie określa genetyczne predyspozycje do nietolerancji laktozy
• Zakrzepica
  Badanie pozwala określić ryzyko zachorowania na zakrzepicę wynikające z uwarunkowań genetycznych
• VERACITY
  VERACITY to dokładne, przystępne cenowo i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu
• Genetyczne zapalenie trzustki
  Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji
• Diagnostyka nowotworu żołądka
  Rak żołądka należy do najczęstszych nowotworów przewodu pokarmowego
• Choroba Gauchera
  Choroba Gauchera należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
• Diagnostyka polipowatości jelita grubego
  Polipowatość jelita grubego typu 2 (MAP, FAP2) jest rzadkim zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory jelita grubego